FENOTIPE MANUSIA

By: Jendri Mamangkey 

I.    PENDAHULUAN

A.      Latar Belakang                                                                                                         

              Setiap makhluk hidup memiliki substansi genetik. Substansi genetik bisa dijumpai pada seluruh sel-sel misalnya pada sel tulang, sel darah maupun sel gamet. Substansi genetik ini yang dikenal sebagai kromosom. Jumlah kromosom tiap jenis organisme bersifat spesifik sehingga dapat digunakan untuk membedakan jenis organisme. Kromosom merupakan faktor pembawa sifat. Kromosom terdapat dalam inti sel (nukleus) dan tersusun atas gen-gen. Gen berperan penting dalam mengatur pertumbuhan atau munculnya  sifat-sifat keturunan. Dapat dikatakan gen merupakan faktor penentu sifat. Dengan demikian makhluk hidup dengan jumlah kromosom sama dapat memiliki sifat yang berbeda. Banyak sifat yang dimiliki makhluk hidup yang menurun dari induk kepada keturunannya, sehingga sifat orang tua dapat muncul pada anaknya atau bahkan sifat-sifat tersebut muncul pada cucunya. Dahulu kala, ada anggapan bahwa penurunan sifat pada manusia penurunannya melalui darah. Namun anggapan itu keliru, terbukti walaupun seseorang menerima darah dari orang lain, sifat dari orang yang memberi darah tersebut tidak menurun kepada orang yang menerima darah tersebut.                                        
               Fenotip atau sering dikenal dengan performans merupakan suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotip dan lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotip mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotip adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotip misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotip dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam daging. Pada taraf molekular, fenotip dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis. Fenotip ditentukan sebagian oleh genotip individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan pada sejumlah sifat, interaksi antara genotip dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula.

B.       Tujuan Praktikum                                                                                                    

       Tujuan dari pelaksanaan praktikum ini adalah :

1.         Untuk mengetahui bagaimana karakteristik fenotipe pada manusia , secara khusus suku Tolaki

2.         Untuk mengetahui timbulnya gejala keanekaragaman pada setiap manusia

C.      Manfaat Praktikum                                                                                                   

       Adapun manfaat yang diperoleh melalui praktikum ini yaitu:

1.         Memberi informasi mengenai karakteristik fenotipe pada manusia, khusunya suku Tolaki

2.     Dapat mengetahui timbulnya gejala keanekaragaman pada setiap manusia

II.   TINJAUAN PUSTAKA

            Pola-pola pewarisan sifat berlaku pada manusia, baik secara fisik, fisiologis, maupun sifat psikologis. Pada umumnya, penyakit menurun dikendalikan oleh gen resesif, yang tidak menampakkan fenotipenya dalam keadaan heterozigot. Apabila gen resesif tersebut terdapat pada kromosom Y, maka fenotipenya akan nampak pada keturunan laki-laki, dan tidak tampak pada keturunan perempuan. Perempuan baru akan menampakkan fenotipenya apabila gen dalam keadaan homozigot resesif, yaitu gen resesif terdapat di kedua kromosom X (Istamar S.,2004 ).

            Banyak sifat pada mahluk hidup yang diatur oleh satu gen. Gen-gen dalam individu diploid berupa pasangan-pasangan alel dan masing-masing orang tua mewariskan satu alel dari pasangan gen tadi kepada keturunannya. Pewarisan sifat yang dapat dikenal dari orang tua kepada keturunannya secara genetik disebut hereditas. Hukum pewarisan sifat mengikuti pola yang teratur dan terulang dari generasi ke generasi, terdapat dua istilah yang saling berhubungan yakni fenotipe adalah kenampakan luar dari suatu individu, merupakan kombinasi antara genotipe dan keadaan lingkungan serta genotipe merupakan susunan genetik, atau jumlah total, atau semua gen dalam satu individu (Crowder L.V., 2006).

            Sifat-sifat pada suatu individu diturunkan melalui gen yaitu struktur terkecil pewaris sifat yang berada dalam kromosom yaitu pada lokus-lokus kromosom. Ada dua jenis kromosom dalam sel yakni, kromosom autosom (kromosom tubuh) menentukan sifat-sifat dari tubuh dan kromosom gonosom (kromosom kelamin/kromosom seks). Kedua kromosom ini terdapat pada sel tubuh maupun pada sel kelamin yaitu sperma dan ovum, dengan kata lain kedua kromosom ini terdapat pada semua sel yang ada di dalam tubuh kita (Sianipar, P., 2010).

            Fenotipe adalah karakteristik terukur atau sifat berbeda apapun yang dimiliki oleh suatu organisme. Sifat itu mungkin bisa dilihat oleh mata, misalnya warna bunga atau tekstur rambut, atau mungkin memerlukan uji-uji khusus agar dapat diidentifikasi, seperti misalnya uji serologis untuk mengetahui golongan darah. Fenotipe adalah hasil produk-produk gen yang diekspresikan dalam lingkungan tertentu (Elrod, S., 2007).

            Variasi genetik manusia merupakan keragaman gen yang menunjukkan jumlah total dari karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia. Setiap manusia memiliki gen yang berbeda-beda. Tidak akan ada dua orang manusia yang secara genetik sama meskipun mereka kembar identik/ kembar monozigot. Adanya perbedaan gen tersebut terjadi baik pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu (Campbell,  2003).

            Pada organisme diploid, setiap sifat fenotif dikendalikan oleh setidak-tidaknya satu pasang gen dimana satu pasang anggota tersebut diwariskan dari setiap tertua. Jika anggota pasangan tadi berlainan dalam efeknya yang tepat terhadap fenotifnya, maka disebut alelik. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen tunggal, misalnya gen yang mengendalikan sifat keturunannya (Subowo. 1992).

            Mendel menemukan bahwa pewarisan satu pasangan gen sama sekali tidak bergantung pada pewarisan pasangan lainnya (Hukum pemilahan bebas). Beberapa sifat dikendalikan secara aditif oleh lebih dari satu pasang alel. Pewarisan poligenik atau faktor berganda sedemikian rupa merupakan kekhasan sifat, seperti contoh pada berat tubuh, yang cenderung beragam dalam suatu cara yang berkesinambungan dari suatu ekstrim kepada yang lain, dengan sebagian individunya mempunyai suatu fenotip diantara ekstrim-ekstrimnya (Kimball, 1990).

            Pada pasangan yang menyumbangkan kromoson Y diam kepada keturunannya yang laki-laki, jadi fenotip anak laki-lakinya akan secara langsung mencerminkan konstitusi genetik salah satu dari dua kromosom X nya. Penelitian mengenai pewarisan pautan seks pada manusia telah menunjukkkan dengan melimpah bahwa pola transmisi gen pada manusia mengikuti pola-pola yang pertama kali dikenal dengan lalat.(Goodenough,1984).                                                                   Yang diwariskan adalah berupa gen, gen lah yang bertanggung jawab atas turunnnya sifat-sifat tersebut. Gen-gen yang berhubungan langsung dengan kromosom ini bisa diturunkan melalui gen autosom maupun gen gonosom. (Nio,1990)

III.   METODE PRAKTIKUM

A.    Alat dan Bahan

1.      Alat

Alat yang digunakan pada praktikum Fenotipe Pada Manusia dapat dilihat pada tabel 1.

Tabel 1. Alat dan kegunaan pada praktikum Fenotipe Pada  Manusia

NO	Nama  Alat	Kegunaan
1.	Alat tulis-menulis	Untuk mencatat hasil pengamatan yang dilakukan

        2.  Bahan

Bahan yang digunakan pada praktiku  Fenotipe Pada Manusia dapat dilihat pada tabel 2.

Tabel 2. Bahan dan kegunaan pada praktikum Fenotipe Pada Manusia

NO	Nama  Bahan	Kegunaan
1.	Lima puluh orang suku Tolaki	Sebagaai objek pengamatan

B.  Prosedur  Kerja

                  Prosedur yang dilakukan dalam pengamatan fenotipe manusia, sebagai berikut :                

 1.  Mencari informasi keberadaan orang suku tolaki                           

 2. Mulai mengamati karakteristik sifat fenotipe pada setiap orang suku tolaki                                         

 3.  Mencatat hasil pengamatan                                                            

 4.  Menyimpulakan hasil pengamatan berdasarkan hasil observasi dan kajian teori ilmu genetika

B.  Pembahasan

Makhluk hidup yang ada di muka bumi ini sangat beragam. Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga dapat membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak dapat diturunkan. Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Variasi genetik manusia merupakan keragaman gen yang menunjukkan jumlah total dari karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia. Setiap manusia memiliki gen yang berbeda-beda. Tidak akan ada dua orang manusia yang secara genetik sama meskipun mereka kembar identik/ kembar monozigot. Adanya perbedaan gen tersebut terjadi baik pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu. Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat keturunan (materi genetis), misalnya pada sel tulang, sel darah, dan sel gamet. Substansi genetis tersebut terdapat di dalam inti sel (nukleus), yaitu pada kromosom yang mengandung gen. Gen merupakan substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat individu. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat keturunan. Misalnya pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit, dan sebagainya.. Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nukleus terdapat substansi berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut dinamakan retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna, dan tin berarti badan. Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat melalui mikroskop. Setiap organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula yang hanya sedikit.                                                       

Pada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Pengertian kromosom homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n), karena hanya memiliki separo dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. Dua perangkat atau dua set kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Dengan demikian, genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh: manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n). Sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n).Kromosom yang dimiliki oleh organisme secara umum dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Autosom terdapat pada individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu.                                                    

 Fenotip merupakan suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotip dan lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotip mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotip adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotip misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotip dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam daging. Pada taraf molekular, fenotip dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis. Fenotip ditentukan sebagian oleh genotip individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan pada sejumlah sifat, interaksi antara genotip dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula.

                 Kegiatan ini dilakukan pada 50 orang suku Tolaki yang bermukim disekitar Kota Kendari, yaitu dengan mencandra 6 sifat fenotip yang telah ditentukan  pada masing-masing individu. 6 sifat fenotip yang dicandra ialah memiliki mata sipit atau bulat, telinga yang menggantung dan menempel, bentuk alis mata bersambung atau tdak, kemampuan menggulung lidah, mempunyai bibir tebal atau tipis, dan bentuk rambut yang lurus, keriting juga bergelombang. Dari ke-6 sifat fenotip tersebut sifat yang pertama yaitu mata sipit ada 14 orang, dan 36 orang dengan bola mata yang bulat. Dari sifat yang kedua telinga menggantung ada 39 dan 11 orang dengan telinga yang menempel. Sifat yang ketiga alis mata yang bersambung ada 8 orang dan 42 orang tidak memiliki bentuk alis mata yang bersambung. Sifat yang keempat kemampuan untuk melipat lidah ada 8 orang dan yang tidak dapat melipatkan lidahnya ada 42 orang. Sifat yang kelima memiliki bibir tebal ada 21 orang dan 29 orang bibir tipis. Sifat yang keenam model rambut, rambut lurus dan bergelombang sama banyaknya yakni 24 orang dan rambut keriting hanya 2 orang saja. Berdasarkan hasil yang telah di dapat memang tidak ada sifat yang sangat identik dari setiap individu, jika ada hanya sebagian kecil pada sifat yang teramati.  Hal ini dikarenakan bahwa setiap individu dalam satu species selalu memiliki perbedaan, baik itu secara genotip, fenotip maupun kedua duanya. Misalnya saja pada manusia, variasi genetik pada manusia sangat beragam walaupun satu species yakni Homo sapiens.

V.   PENUTUP

A.  Simpulan

            Dari hasil pengamatan yang dilakukan terhadap sifat fenotipe pada orang suku Tolaki, maka dapat ditarik suatu simpulan Bahw                    

1.   Sifat-sifat fenotip pada setiap individu suku Tolaki berbeda-beda, dilihat dari beberapa kriteria yang di amati hanya minim kemungkinannya untuk mempunyai sifat fenotip yang sama.

2.    Keragaman ini ditentukan oleh banyak factor, diantaranya : perkawinan beda ras, kebiasaan suatu keluarga, interaksi  didalam komunitas masyarakat dan lain-lain.

B.  Saran

            Saran yang dapat saya sampaikan melalui praktikum ini adalah sebaiknya para praktikan saling bekerjasama dengan baik dalam memperoleh dan mengolah data yang di observasi

DAFTAR  PUSTAKA

Sianipar, P. 2010. Biologi Umum. Pustaka Book Publisher, Yogyakarta. 

Campbell, et all. 2003. Biologi Jilid 1. Erlangga. Jakarta   

               

Crowder   L.V. 2006. Genetika Tumbuhan. Gadjah Mada University Press,  Yogyakarta

Elrod, S. Dan Stansfield W. 2007. Genetika Edisi Keempat. Erlangga, Jakarta.

Goodenough, ursula.1988.Genetika.Penerbit.Erlangga: Jakarta       

Kimball, J. W. 1990. Biologi Jilid 1, 2, dan 3. Erlangga. Jakarta. Nio,Tjan kwiauw.1990.Genetika Dasar.ITB Press: Bandung Syamsuri, I. 2004. Biologi. Erlangga, Jakarta.                                                  

Subowo. 1992. Histologi Umum. Bumi Aksara. Jakarta.